Dünyada ve Türkiye’de kalıtsal özellikler bazı hastalıklara neden olabilmektedir. İnsanlar “Kalıtsal hastalık ne demek?” sorusuna yanıt aramaktadırlar. Bebekler, anne ve babalarının DNA’larını taşımaktadırlar. Taşıyıcı bir hastalığı olan veya herhangi bir hastalığa sahip olan anne ve baba adayları, çocuklarına kalıtsal hastalıkları DNA yolu ile aktarabilirler. Anne ve babanın genlerinden gelen bu hastalıklar bebeğe geçerek, kuşaklar boyunca aktarılmasına neden olabilmektedir. Bebeklerde ve çocuklarda ortaya çıkabilen bu kalıtsal hastalıklar yetişkinlerde sonradan da ortaya çıkabilmektedir. Kalıtsal hastalıklar ve nedenleri ile ilgili bilgi sahibi olmak ise kalıtsal hastalıkların kuşaklar boyunca aktarılmasını önlemekte ve sağlıklı nesillerin oluşmasına imkan vermektedir.
Genetik ve Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?
Kalıtsal metabolik hastalıklar, anne ve babadan bebeğe genler aracılığı ile aktarılmaktadır. Bebekler hem annelerinin hem babalarının DNA’larını taşımaktadırlar. Kuşaklar boyunca aktarılan bu kalıtsal hastalıklar, sağlıklı nesillerin oluşmasını engellemektedir. Sağlık alanındaki son teknolojiler ile birlikte kalıtsal rahatsızlıklar hamilelik öncesinde ortaya çıkarılabilmektedir. Tedavisi olmayan genetik hastalıklar olduğu gibi erken teşhis ile birlikte kalıtsal hastalıkların bir kısmı kontrol altına alınabilmekte hatta tedavi edilebilmektedir. İnsanlarda en çok görülen genetik ve kalıtsal hastalıklar şu şekilde belirtilebilir:
- Albinizm
- Şeker Hastalığı (Diyabet)
- Renk Körlüğü
- Astım
- Down Sendromu
- Hemofili
- Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)
İnsanlarda Yaygın Olarak Görülen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?
Kalıtsal hastalıklar, farklı bünyelerde birden farklı belirtiler ile ortaya çıkabilmektedir. Hastalıklar her bünyede aynı etkileri göstermemekte ve aynı belirtileri vermemektedir. Bu nedenle söz konusu durumlarda belirtilerin kritiklik durumu dikkate alınarak gerekli testler ile ayrıntılı olarak incelenmesi gerekmektedir. Kalıtsal hastalıklar metabolizmanın çalışmasını doğrudan etkilemekte ve guatr, şeker ile fenilketonüri gibi sorunlara neden olabilmektedir. Çekinik genler nedeni ile kız ve erkek çocuklarda ortaya çıkan fenilketonüri rahatsızlığı uygun tedavi şekli ile algı ve davranış biçimlerini olumlu olarak etkilemektedir. Egzama, nörolojik sorunlar, hiperaktivite ve çocuk gelişimindeki gecikme fenilketonüri hastalığının belirtileri arasında bulunmaktadır. Semptomların ortaya ilk çıkış anından itibaren kontrol altına alınıp tedavi edilen insanlar ise gelişimlerini olumlu yönde sürdürebilmekte ve hayat şartlarına daha kolay adapte olabilmektedirler.
Hipertansiyon ise sık görülen kalıtsal hastalıklar arasında bulunmaktadır. Hipertansiyon, kan basıncının ani şekilde yükselmesi durumuna verilen hastalıktır. Aşırı baharatlı ve tuzlu gıdaların tüketilmesi, hastalığın ortaya çıkmasındaki faktörler arasında bulunmaktadır. Kalıtsal hastalıklar balık pulluluk durumunun ise kesin bir tedavisi yoktur. Kromozomlardaki cilt genlerinin bozulması sonucunda ortaya çıkan balık pulluluk hastalığında, cildin üst kısmı balık pulu görünümü almaktadır.
Kalıtsal Hastalıklar Tedavi Edilebilir Mi?
Kalıtsal hastalıkların tedavi edilip edilemeyeceği ise insanlar arasında merak konusu olmaktadır. Kalıtsal hastalıklar son yıllarda tıp dünyasında yaşanan teknolojik gelişmeler ile birlikte birçok doğuştan gelen hastalığın tedavi edilebilmesine olanak tanımaktadır. Bebeğin anne karnındayken gen haritasının çıkarılması kalıtsal hastalıkların erken teşhisi açısından son derece önem taşımaktadır. İlk evrede teşhis edilen genetik hastalıklar, daha başarılı şekilde tedavi edilebilmektedir. Genetik testler sayesinde hamilelik öncesinde ve hamilelik sonrasında doğacak olan bebeğin kalıtsal hastalık taşıyıp taşımadığı öğrenilebilmektedir. Kalıtsal hastalıklar kuşaktan kuşağa atladığı için bazı durumlara dikkat etmek hastalıkların önlenmesinde oldukça etkilidir. Beslenme düzeni, önceden geçirilen hastalıklar, zararlı alışkanlıklar ve uyku düzeni dikkat edilmesi gereken noktalar arasında bulunmaktadır. Alkol, uyuşturucu ve sigara gibi zararlı maddelerin kullanılmaması kalıtsal hastalıkların önlenmesinde son derece önem taşımaktadır.
Hamilelik sırasında kullanılmaması gereken ilaçları kullanmak bebeklerde kalıtsal hastalıklara sebep olabilmektedir. Bu nedenle hamilelik süresince zararlı maddelerden ve kullanılmaması gereken ilaçlardan uzak durmak gerekmektedir. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi konusunda bir diğer önemli faktör ise akraba evliliklerinin yapılmamasıdır. Akraba evliliklerinin yaygın olarak yapıldığı durumlarda, kalıtsal çok sayıda hastalık görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların tedavisi erken tanıda oldukça etkilidir. Genel tarama testleri ile aile geçmişinde bulunan genetik hastalıklar tespit edilebilmektedir.
Özel Sağlık Sigortası ve Tamamlayıcı Sağlık Sigortası Kalıtsal Hastalıkları Kapsar Mı?
Anneden bebeğe geçen kalıtsal hastalıkların tamamlayıcı sağlık sigortası ve özel sağlık sigortası kapsamında olup olmadığı merak konusudur. Doğuştan gelen hastalıkların belirtileri hastalığın türüne göre insanlarda farklı belirtiler gösterebilmektedir. İnsanlarda görülen kalıtsal hastalıklar, sağlık sigortalarının kapsamında yer almamaktadır. Sağlık sigortası türlerinden olan hem tamamlayıcı sağlık sigortası poliçesi hem de özel sağlık sigortası poliçesi kapsamı dışında tutulan kalıtsal hastalıklar, sigorta şirketlerinin tamamında teminat dışı durumlar olarak belirtilmektedir. Doğuştan gelen hastalıkların özel sağlık sigortası kapsamına alınabilmesi için ek teminatlar gerekmektedir. Ailenin sağlık sigortası poliçesine yeni doğan bebeğin eklenmesi için ek teminat seçeneklerinden yararlanılabilmektedir. Yenidoğan bebek sigortası ile yeni doğanlar sigortalanabilmektedir. Ancak söz konusu sigorta, bebeğin dünyaya geldiği ilk 15 günü kapsamaktadır. 15 günün sonunda ise sağlık sigortası, bebekleri teminat kapsamına almamaktadır.
1- Akdeniz Anemisi
Akdeniz anemisi, kanda bulunan, görevi organlara ve dokulara oksijen taşımak olan hemoglobin kaynaklı olan bir kalıtsal hastalıktır. Kas ve iskelet sistemini etkilemektedir. Kalıtsal hastalıklar orak hücreli anemi, Türkiye’de sıklıkla görülen bir hastalıktır.
2- Hemofili
Hemofili hastalığı, kanın pıhtılaşmama problemi olarak adlandırılmaktadır. Yaralanma sonrasında hemofili bireylerin kanamaları, diğer bireylere göre daha uzun sürmektedir.
3- Şeker Hastalığı
Şeker hastalığı hem doğuştan gelebilen hem de sonradan ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Türkiye’de ve dünyada oldukça sık karşılaşılan şeker hastalığı, kanda şeker seviyesinin olması gerekenin üzerine çıkması ile ortaya çıkmaktadır.
4- Albinoluk
Albinoluk veya albinizm olarak adlandırılan hastalıkta saç, göz ve deride ya hiç renk pigmenti bulunmamakta ya da çok az renk pigmenti bulunmaktadır. Genetik hastalığa sahip olan kişilere albino adı verilmektedir. Albino bireylerin gözleri, ciltleri ve saçları beyaza yakın olmaktadır. Albinizm hastalığında siyah bir renk pigmenti olan melanin pigmenti eksikliği, görme durumunu olumsuz olarak etkilemektedir. Bu nedenle albino bireylerde görme ile ilgili problemler olabilmektedir.
5- Meme Kanseri
Meme kanserlerinin %10 - %15 oranında kalıtsal olduğu ortaya konulmuştur. kalıtsal meme kanserleri, kanser gelişimini önleme görevi olan BRCA1 VE BRCA2 genlerindeki bozukluk sonucunda meme kanseri gelişiminin engellenememesi ile ortaya çıkmaktadır.
6- Yumurtalık Kanseri
Kadın genital organı kanserleri arasında tehlikeli bir tür olan yumurtalık kanseri, genetik geçişli olabildiği için erken teşhis oldukça önemlidir.
7- Rahim Kanseri
Kadınlarda rahim iç duvarını döşeyen tabakadaki hücrelerden gelişen rahim kanseri, genetik geçişli olabilmektedir.
8- Down Sendromu
İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıklar arasında down sendromu da bulunmaktadır. Down sendromlu bireyler, fazla kromozoma sahiptirler. Fiziksel ve zihinsel farklılıklara yol açabilen down sendromu, hamilelik sürecinde yapılan testler ile erken dönemde farkedilebilmektedir.
9- Renk Körlüğü
Kalıtsal hastalıklar arasında yer alan bir diğer hastalık ise renk körlüğü olmaktadır. Renk körlüğünde renkler arasında ayrım yapmak zorlaşmaktadır. En çok erkeklerde görülen renk körlüğünde mavi-sarı ya da kırmızı-yeşil gibi renkler tam olarak seçilememektedir.
10- Astım
Astım hastalığı, solunum yollarında tıkanıklığa veya daralmaya neden olmakta ve nefes almayı zor hale getirmektedir. Astım hastalığı kalıtsal ortaya çıkabilmekle birlikte çok farklı sebepler ile sonradan da ortaya çıkabilmektedir.
11- Lösemi
Vücuttaki beyaz kan hücrelerinde meydana gelen kanser türü olan lösemi, genetik geçişli olarak ortaya çıkabilmektedir.
12- Prostat
Prostatın ailesel ve genetik yanı bulunduğuna dair çalışmalar mevcuttur. İleri yaşlarda görülmektedir.
13- Bağırsak Kanseri
Bir buçuk metre uzunluğunda olan kalın bağırsağın iç yüzeyinde meydana gelen kanserlere bağırsak kanseri adı verilmektedir.
14- Obezite
Obezite, kişinin tüketebileceğinden çok kalori almasının neticesinde vücutta fazla yağ depolanmasına verilen isimdir.
15- Kemik Erimesi
Genetik kemik hastalıkları arasında kemik erimesi bulunmaktadır. Çevresel faktörler ile de oluşabilen kemik erimesi gençlerde de görülebilmektedir.